Kierownik: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk

Pracownicy naukowi:

dr n. med. Joanna Bogdanowicz
dr n. med. Wioletta Krysa
dr hab. n. med. Agnieszka Ługowska
dr n. biol. Anna Sułek-Piątkowska
prof. dr hab. Hanna Wehr
prof. dr hab. Jacek Zaremba
dr n. med. Marta Rajkiewicz

Struktura organizacyjna

Pracownia Genetyki Klinicznej – z Poradnią Genetyczną
Pracownia Cytogenetyczna
Pracownia Metaboliczna
Pracownia Analizy DNA
Pracownia Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych (MPCN)

Główne kierunki badawcze

  • Niepełnosprawność intelektualna.
  • Aberracje chromosomowe.
  • Choroby genetycznie uwarunkowane:
    • metaboliczne – lizosomalne, zaburzenia metabolizmu lipoprotein, zaburzenia metabolizmu miedzi choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego-układu nerwowego, choroby nerwowo-mięśniowe.

Dydaktyka

Podyplomowe szkolenie lekarzy w zakresie neurogenetyki.

Publikacje (wybór)

  1. Wald I. (1968) Epidemiology of low grade mental deficiency in Poland. Organization of study and method of sampling. Epidemiol. Review., 22, 245-249.
  2. Zaremba J. (1968) Tuberous sclerosis: a clinical and genetical investigation. J. Mental Defic. Res., 12, 63-80.
  3. Fidziańska E., Abramowicz T., Pawłowska B., Głogowska I., Zaremba J., Wijnen L.M.N., Meera Khan P. (1979) Regional localization of of GPX1 on human chromosome 3. Human Gene Maping 5. Cytogenet. Cell Genet., 25-153.
  4. Fidziańska E., Abramowicz T., Czartoryska B., Głogowska I., Górska D., Rodo M. (1984) Assignement of the gene for human arylsulfatase B, ARSB1, to chromosome region 5p11-5qter. Cytogen. Cell Genet., 38, 150-151.
  5. Wald I., Firkowska-Mankiewicz A., Zdzienicka E., Kalińska A. (1995) Follow-up studies of a representative sample of children with severe mental handicap in Poland. J. Intellectual Disability Res., 39, 465-473.
  6. Członkowska A., Rodo M., Gajda J., Ploos van Amstel H.K., Juyn J., Houven R.H.J. (1997) Very high frequency of The His1069Gln mutation in Polish Wilson disease patients. J. Neurol., 244, 591-592.
  7. Zimowski J., Bisko M.U., Fidziańska E.J., Fidziańska A.Z., Badurska B., Niebrój-Dobosz I., Kozłowska M., Hausmanowa-Petrusewicz I., Zaremba J. (1997) Detection of deletions within the dystrophin gene in Polish families affected with Duchenne/Becker muscular dystrophy. Eur. J. Neurol., 4, 138-142.
  8. Czartoryska B., Tylki-Szymańska A., Górska D. (1998) Serum chitotriosidase activity in Gaucher patients on enzyme replacement therapy /ERT/. Clin. Biochem., 31, 417-420.
  9. Zaremba J., Pawłowska B., Ilnicka A., Czyżewska J., Szirkowiec W., Zdzienicka E. (1999) Badania prenatalne – próba oceny efektywności i ryzyka na podstawie materiału jednego ośrodka. Neur. Neurochor. Pol., 33, 757-765.
  10. Wehr H., Parnowski T., Pużyński S., Bednarska-Makaruk M., Bisko M., Kotapka-Minc S., Rodo M., Wołkowska M. (2000) Apolipoprotein E genotype and lipid and lipoprotein levels in dementia. Dement. Geriatr. Cogn. Disord., 11, 70-73.
  11. Bednarska-Makaruk M., Bisko M., Puławska M.F., Hoffman-Zacharska D., Rodo M., Roszczynko M., Solik-Tomassi A., Broda G., Polakowska M., Pytlak A., Wehr H. (2001) Familial defective apolipoprotein B-100 in a group of hypercholesterolaemic patients in Poland. Identification of a new mutation Thr3492Ile in the apolipoprotein B gene. Eur. J. Hum. Genet. 9, 836-842.
  12. Sułek A., Hoffman-Zacharska D., Zdzienicka E., Zaremba J. (2003) SCA8 Repeat Expansion Coexist with SCA1 – Not only with SCA6. Am.J.Hum.Genet. 73, 972-974.
  13. Zaremba J., Mierzewska H., Łysiak Z., Kramer P., Ozelius L.J., Brashear A., (2004) Rapid onset dystonia-parkinsonism: a fourth family consistent with linkage to chromosome 19q13. Movement Disorders.
  14. DeCarvalho Aguiar P., Sweadner K.J., Penniston J.T., Zaremba J., Lin L., Linazasoro G., Borg M., Tijssen M.A.J., Bressman S.B., Dobyns W.B., Brashear A., Ozelius L.J. (2004) Mutations in Na+, K+ – ATPase a 3 gene (ATP1 A3) are associated with rapid onset dystonia parkinsonism (RDP, DYT 12). Neuron, 43, 153-158