Cennik badań Zakładu Genetyki [ DOC ]

Kierownik: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk
tel. 45 82 610, centrala 45 82 800, fax 858 91 69

DRUKI
Lp. Nazwa Link
1. Zlecenie badania laboratoryjnego [ DOC ] [ PDF ]
2. Zlecenie badania laboratoryjnego (tylko EHDN Registry) [ DOC ] [ PDF ]
3. Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych [ DOC ] [ PDF ]
4. Wskazania do wykonywania badania [ DOC ] [ PDF ]

DZIAŁALNOŚĆ DIAGNOSTYCZNO-PROFILAKTYCZNA ZAKŁADU GENETYKI INSTYTUTU PSYCHIATRII I NEUROLOGII (IPN)
OFERTA W SKALI KRAJU

I Diagnostyka chorób metabolicznych, genetycznie uwarunkowanych, w tym diagnostyka prenatalna.

1) Choroby lizosomalne

Zakład Genetyki IPN jest jedyną placówką w Polsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie chorób lizosomalnych (tab. 1).
(p. wzór skierowania)

DRUKI
Lp. Nazwa Link
1. INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU
MATERIAŁU DO BADANIA W KIERUNKU CHORÓB LIZOSOMALNYCH
[ DOC ] [ PDF ]
2. Ankieta dodatkowa [ DOC ] [ PDF ]
3. Zlecenie badania laboratoryjnego [ DOC ] [ PDF ]
4. Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych [ DOC ] [ PDF ]

2) Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Diagnostyka i monitorowania terapii – oznaczanie poziomu ceruloplazminy, miedzi i cynku w surowicy krwi oraz dobowego wydalania miedzi i cynku z moczem.

DRUKI
Lp. Nazwa Link
1. INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU
MATERIAŁU DO BADANIA W KIERUNKU CHOROBY WILSONA
[ DOC ] [ PDF ]
2. Zlecenie badania laboratoryjnego [ DOC ] [ PDF ]
3. Formularz Świadomej Zgody na wykonywanie badań genetycznych [ DOC ] [ PDF ]

II Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).

Nazwy chorób:

  1. Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie w IPN).
  2. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).
  3. Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 ośrodkach krajowych, w tym w IPN).
  4. Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).
  5. Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.
    - odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN).
  6. Dystrofia miotoniczna, typ I i II.
  7. Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.
  8. Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).
DRUKI
Lp. Nazwa Link
1. INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU
MATERIAŁU SŁUŻĄCEGO DO IZOLACJI DNA
[ DOC ] [ PDF ]

III Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespołu Downa) (p. także pkt. IV)

  1. oznaczanie kariotypu w hodowli limfocytów krwi obwodowej
  2. oznaczanie kariotypu w hodowli fibroblastów
  3. duży zakres metod diagnostycznych, w tym metoda molekularna FISH (dostępna tylko w kilku ośrodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in. na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np. delecja 22q11.2 w zespole diGeorge’a; delecja tego regionu uważana jest też za przyczynę 2% przypadków schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych – jednej z przyczyn upośledzenia umysłowego i zespołów dysmorficznych.
  4. oznaczanie chromatyny płciowej i badanie kariotypu u osób z zaburzeniami rozwoju cielesno-płciowego.
DRUKI
Lp. Nazwa Link
1. INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA I TRANSPORTU
MATERIAŁU DO BADAŃ CYTOGENETYCZNYCH
[ DOC ] [ PDF ]

IV Badania prenatalne (we współpracy z dwiema warszawskimi klinikami ginekologiczno-położniczymi*). Zakład Genetyki IPN wykonuje najwięcej badań prenatalnych w kraju.
Wskazania do badań prenatalnych zestawiono w tabeli 2.

- stosowane procedury – amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza.

  1. Diagnostyka biochemiczna (oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny, wykrywanie nieprawidłowego izoenzymu – cholinesterazy (acetylocholinesterazy) w płynie owodniowym i diagnostyka ultrasonograficzna otwartych wad cewy nerwowej.
  2. Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych płodu) wskazania p. tab. 2).
    Materiał badany: płyn owodniowy (hodowla amniocytów), krew pępowinowa (hodowla limfocytów), trofoblast.
  3. Diagnostyka chorób metabolicznych wymienionych w pkt. I oraz innych chorób neurologicznych genetycznie uwarunkowanych wymienionych w pkt. II.
  4. Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych (współpracujące dwie kliniki ginekologiczno-położnicze*).
* II Klinika Ginekologiczno-Położnicza Akademii Medycznej, Warszawa, ul. Karowa 2.
Klinika Ginekologiczno-Położnicza Centrum Medycznego Kształcenia
Podyplomowego, Warszawa, ul. Czerniakowska 231.

V Poradnictwo genetyczne (w oparciu o wywiad, badania kliniczne i testy diagnostyczne wymienione w punktach I-III).

  1. analiza rodowodów
  2. badania kliniczne – neurologiczne i inne
  3. określanie ryzyka genetycznego
  4. kwalifikowanie do diagnostyki prenatalnej

Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej.
Tabela 1. Choroby lizosomalne diagnozowane w Poradni Genetycznej IPN

Nazwa choroby Nazwa enzymu o obniżonej aktywności
lub spichrzanej substancji
Sulfatydoza, leukodystrofia metachromatyczna Arylosufataza A
Sulfatydoza wieloenzymatyczna Arylosufatazy A, B i C
Gangliozydoza GM1, Gangliozydoza uogólniona Beta-galaktozydaza
Gangliozydoza GM2-B, Choroba Tay-Sachsa Beta-heksozoaminidaza A (termolabilna)
Gangliozydoza GM2-0, Choroba Sandhoffa Beta-heksozoaminidaza A i B
Choroba Krabbego Beta-galaktozydaza Galaktocerebrozydu
Choroba Niemanna-Picka typu I (A i B) Sfingomielinaza
Choroba Niemanna-Picka typu II (C i D) Spichrzanie wolnego cholesterolu w
hodowanych fibroblastach skóry
Sjalidoza Sjalidaza (neuraminidaza)
Galaktosjalidoza beta-galaktozydaza, sjalidaza
Choroba Hurler (MPS I-H) Alfa-iduronidaza
Choroba Huntera (MPS II) Sulfataza siarczanu kwasu iduronowego
Choroba Sanfilippo A (MPS III-A) Sulfataza siarczanu heparanu
Choroba Sanfilippo B (MPS III-B) Alfa-glukozoaminidaza
Choroba Sanfilippo C (MPS III-C) Acetylotransferaza glukozoaminy
Choroba Sanfilippo D (MPS III-D) Sulfataza siarczanu N-acetyloglukozoaminy
Choroba Morquio A (MPS IVA) Sulfataza 6-siarczanu galaktozy
Choroba Morquio B (MPS IVB) Beta-galaktozydaza
Choroba Maroteaux-Lamy (MPS VI) Arylosulfataza B
Niedobór beta-glukuronidazy (MPS VII) Beta-glukuronidaza
Alfa-mannozydoza Alfa-mannozydaza
Beta-mannozydoza Beta-mannozydaza
Fukozydoza Alfa-fukozydaza
Choroba Schindlera Alfa-galaktozoaminidaza
Choroba wtrętów komórkowych, mukolipidozy II i III Większość enzymów lizosomalnych w
hodowanych fibroblastach przy jednoczesnym
podwyższeniu tych enzymów w surowicy krwi
Choroba Gauchera Beta-glukozydaza
Choroba Pompego Alfa-glukozydaza
Choroba Fabry’ego Alfa-galaktozydaza A
Ceroidolipofuscynoza młodzieńcza, CLN3 CLN3P (battenina)
Choroba Wolmana oraz
choroba spichrzania estrów cholesterolu
Kwaśna lipaza/esteraza
Choroba Salla Spichrzanie wolnego kwasu sjalowego
Ceroidolipofuscynoza niemowlęca oraz wariant dziecięcy, CLN1 Tioesteraza palmitylo-białkowa
Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca LINCL, CLN2 Trójpeptydopeptydaza

Tabela 2. Wskazania do badań prenatalnych (amniocentezy, biopsji trofoblastu lub kordocentezy)

Wskazania Ryzyko urodzenia dziecka chorego
Wiek matki 35 lat i powyżej 1:300 lub większe
Poprzednie urodzenie dziecka z zespołem Downa
ub inną aberracją chromosomową
0,5% do 1,4%
Translokacje chromosomowe występujące rodzinnie Istotnie zwiększone, różne
w zależności od rodzaju translokacji
i objętych nią chromosomów
Zmiany wykryte w USG nasuwające
podejrzenie aberracji chromosomowych płodu
Około 10%
Poprzednie urodzenie dziecka z chorobą monogeniczną,
np. chorobą metaboliczną, jak mukopolisacharydoza,
lipidoza i inne,jak DMD/BMD, SMA, HD, SCA, DRPLA, SBMA
25% do 50% (patrz pkt. I, II i tab. 1)
Poprzednie urodzenie dziecka z
otwartą wadą cewy nerwowej, jak przepuklina rdzeniowa,
przepuklina mózgowa, bezmózgowie
3% do 5% (o ile dana osoba urodziła więcej niż
jedno dziecko z taką wadą, ryzyko wynosi
10% lub więcej)
Wynik testu przesiewowego wskazujący na zwiększone
ryzyko urodzenia dziecka chorego(test potrójny)
1:300 lub większe *

* Dotyczy aberracji chromosomowych

Stosowane skróty

DMD – dystrofia mięśniowa Duchenne’a
BMD – dystrofia mięśniowa Beckera
SMA – rdzeniowy zanik mięśni
SBMA – rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
HD – choroba Huntingtona
SCA – ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA12, SCA17)
DRPLA – zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej i jądra Luysa

Przed zgłoszeniem się do Poradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania na konsultację (nie na badania) od lekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty z przychodni rejonowej